Retka bolest ubija decu do dve godine!

Ova bolest je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti. To je retka, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez gena SMN1, a bolest se manifestuje postepenom ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija kao što je hodanje, gutanje, varenje hrane, disanje. Uprkos ovim činjenicama deca obolela od SMA su nadprosečno inteligentna.

- Problem kod ove bolesti je što deca gube snagu svakodnevno, troše se čak i disanjem. I onda svaki dan primetim da nešto što je Matija mogao da uradi juče, danas više ne može. On je još mali pa kod njega progresija nije uzela maha. Za sada ima težak poremećaj disanja pri spavanju. Ja kao majka ne spavam celu noć, bdim nad njim jer on ima prekide u disanju - objašnjava ona i dodaje:

- On je u uzrastu kada bi uveliko trebalo da hoda i da istražuje po kući, a to ne može. Naš dan izgleda tako što se nosamo po kući da bi on meni pokazao to nešto šta bi da dohvati, jer sam ne može ništa – ni da puzi ni da hoda čak ni da sedi ako nije naslonjen na nešto.

Prema njenim rečima, za decu obolelu od SMA lek postoji, odobren je u Americi, a od marta će se primenjivati i u Evropi.

- Svakodnevno može da se vidi na internetu i na stranim sajtovima da deca koja su ista kao moj sin nakon primene terapije normalno hodaju. Cena leka u Americi je 750.000 dolara, pretpostavlja se da će u Evropi biti znatno jeftiniji. Dok kod nas još uvek nije dostupan. Mi tek sad krećemo sa primenom aparata, jer smo dva meseca čekali studiju spavanja da bi nam rekli da on ima težak poremećaj disanja u snu, zatim smo čekali izveštaj, pa komisiju, pa smo nabavili aparat (465.000 dinara) koji služi za iskašljavanje jer on to ne može samostalno. Sad čekamo drugi aparat za ventilaciju pluća noću... Kod nas ne postoji studija gutanja, mi roditelji pratimo dete pa kad krene da se zagrcnjava to je znak da je krenulo da aspirira (vraća) i hranu - ističe ona i dodaje da bi roditeljima koji imaju decu obolelu od ove bolesti veoma značilo kada bi im država omogućila novac i poslala ih u inostranstvo na lečenje. Ali da je krajnji cilj da se lek dovede u Srbiju, jer je za ovu decu i putovanje rizično.

- Ali zamislite, za decu kojoj je neophodna intenzivna nega, za njih ne postoji patronaža u našoj zemlji. Niti postoji bilo kakva psihološka podrška za roditelje. A da ne govorim o tome da mnogi postaju socijalni slučajevi jer posao morate da napustite. Ja sam prethodno radila kao ekonomista, sada radim 24 časa intenzivnu negu za svoje dete, sa prethodnom obukom od dva dana.